Científicos de la universidad de Newcastle han identificado un gen que modifica la severidad de una enfermedad conocida como síndrome de Joubert, un trastorno que afecta a 1 de cada 80.000 bebés, causando deterioro mental, físico, y a veces, visual.
El gen identificado ha sido llamado BSND, que determina la gravedad de la nombrada enfermedad. Se sabía que existían este tipo de genes que modificaban la gravedad, pero no se habían encontrado hasta ahora. Se ha demostrado, con muestras de ADN de ratones y humanos, que el BSND es un gen modificador de la gravedad del síndrome. Además, se podrá investigar más a fondo sobre el síndrome, para desarrollar terapias que reduzcan la gravedad en los pacientes.
Conclusión: creo personalmente, que este hallazgo ha sido un gran paso para poder crear una terapia, como he dicho anteriormente, para rebajar la gravedad del síndrome y así poder entenderlo y conocerlo mejor.
Fecha:17/1/2020
Temas: Biología, Vida, Investigación
Enlace: https://m.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-descubren-gen-modifica-gravedad-enfermedad-renal-hereditaria-20200113164932.html
Muy interesante.
Visita esta página y quédate con alguna idea de cómo es la mutación.
https://sindromede.org/joubert/#Que_es_el_sindrome_de_Joubert