El Síndrome de Angelman
- 19 ene 2020
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El síndrome de Angelman es una enfermedad hereditaria que involucra al gen UBE3A que trasmiten ambos padres pero normalmente solo se activa el de la madre. Si una mutación impide que funcione de forma correcta el bebé puede manifestar la enfermedad. También puede ocurrir que las dos copias del gen UBE3A provengan del padre y, por tanto, no se activen. Se estima que esta patología, que afecta al desarrollo provocando discapacidad intelectual y problemas de movilidad además de crisis convulsivas, implica a uno de cada 20.000 nacimientos y suele detectarse entre los seis meses de edad y el primer año de vida. Su expectativa de vida es normal.
Opinion: Creo que las autoridades políticas deberían hacer más frente a la lucha contra este y otros tipos de enfermedades consideradas raras, en lugar de utilizar los recursos económicos de los países en cosas que resultan inútiles. Desde mi punto de vista, parece increíble que se valore más a gente que no ha demostrado nada en comparación con aquellos médicos y científicos que trabajan cada día por conseguir un mundo mejor
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