Enfermedades Hereditarias
- 19 ene 2020
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Acondroplasia
¿Qué es la acondroplasia ?
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
causas
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno.
tratamineto
El tratamiento de la acondroplasia está enfocado a la corrección de los tres principales trastornos esqueléticos de la enfermedad: el enanismo, las desviaciones de las extremidades y la deformidad de la columna.
El enanismo se trata mediante elongación ósea ya que el uso de hormona de crecimiento no ha aportado beneficios en estos pacientes. El alargamiento óseo se realiza en extremidades inferiores con el objetivo de conseguir una altura final de unos 150 cm, y en húmeros para facilitar el cuidado personal. El proceso puede precisar más de dos años y no está exento de complicaciones.
Categorías: Biología
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