• jorgemartinezcalvo

EXAMEN GENÉTICO


Fuente de la noticia: https://www.elimparcial.es/noticia/221208/sociedad/identificado-un-nuevo-trastorno-genetico-que-afecta-al-cerebro.html

Publicada el 21/01/2021

Una versión mutada del gen OTUD5, que interfiere en el desarrollo del embrión, ha sido clave para que un grupo de científicos descubra un nuevo trastorno genético caracterizado por retrasos en el desarrollo y malformaciones del cerebro, corazón y rasgos faciales. Beck reconoce que, basándose en evidencia génica, estaba seguro de que las mutaciones de OTUD5 causaban la enfermedad, pero no entendía cómo esta enzima, cuando mutaba, provocaba los síntomas observados en los pacientes. Por eso acudieron a Werner, especializado en Bioquímica y especialista en comprender las funciones de enzimas como OTUD5. El desarrollo del estudio se inició con el examen de células de estos pacientes. En este escenario, el equipo de Pedro Pereira da Rocha, descubrió que esos remodeladores de cromatina, a los que se dirige OTUD5, ayudan a mejorar, durante el desarrollo embrionario, la expresión de genes que controlan el destino celular de las células neuronales. En este complicado proceso celular, OTUD5 evita que sean candidatos para su destrucción. Esto se traduce en un desarrollo anormal de precursores neurales y células de la cresta neural.

PREGUNTAS

1. Esta noticia nos aporta información del descubrimiento de un trastorno genético que afecta a la malformación del cerebro. Este descubrimiento se hizo por medio de exámenes genéticos en pacientes con esta malformación y familiares que no la tenía para ver porque aparecía esa malformación.

2. Porque es un avance ya que los médicos saben a qué se debe esa malformación en el cerebro e igual así la pueden evitarla, porque es una mutación del gen OTUD5.

3. Esta noticia está incluida dentro de la categoría de salud, genética y biología.

4. El objetivo de esta noticia es averiguar por qué aparece una malformación en el cerebro antes de nacer..

5. Los organismos implicados son grupo de científicos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos; Achim Werner, del Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial (NIDCR); David B. Beck, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI); Werner, que está especializado en Bioquímica, Pedro Pereira da Rocha (Pedro Rocha), del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD).

6. NUEVO TRASTORNO GENÉTICO

7. Este tipo de noticias que se refieren a descubrimientos de por qué aparecen enfermedades raras son muy interesantes, ya que todas estas malformaciones se deben a mutaciones de genes durante el embarazo y con un estudio más profundo igual podrían llegar a evitarse.










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