Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C
- javierfrancisco
- 17 ene 2020
- 1 Min. de lectura
El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita.
En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con el síndrome de Opitz C en Cataluña. La identificación de esta mutación, que se encuentra en la región de Prader-Willi del cromosoma 15, amplía el horizonte del conocimiento sobre la genética y las posibilidades de diagnóstico de estas enfermedades ultrarraras.
Fecha:17/1/2020
Temas: Biología, Vida, Investigación
Gracias, lee este otro artículo y fíjate en los problemas que supone una enfermedad tan rara que lleva a enormes errores.
https://www.ciberer.es/noticias/sindrome-de-opitz-c-nuevos-avances-para-mejorar-el-diagnostico-genetico-de-una-enfermedad-ultrarrara