• Juann 31102005

Identifican un nuevo trastorno genético que afecta el cerebro y el esqueleto craneofacial

Qué es el examen genético y para qué sirve ?

Un examen genético es el análisis del ADN, los cromosomas, las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos (Holtzman & Watson 1997).

Enlace de la noticia :

https://amp.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-identifican-nuevo-trastorno-genetico-afecta-cerebro-esqueleto-craneofacial-20210121073435.html Fecha : 21/1/2021

Resumen:

Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EU han descubierto un nuevo trastorno genético caracterizado por retrasos en el desarrollo y malformaciones del cerebro, corazón y rasgos faciales. Denominado síndrome de defectos embrionarios inducidos por deubiquitilación específica de ligamiento, es causado por una versión mutada del gen OTUD5, que interfiere con pasos moleculares clave en el desarrollo del embrión.

Los hallazgos indican que la vía recientemente identificada puede ser esencial para el desarrollo humano y también puede ser la base de otros trastornos que están presentes al nacer. La información ayudará a los científicos a comprender mejor estas enfermedades, tanto comunes como raras, y mejorará la atención al paciente.

a) ¿Qué tipo de información nos está aportando?

Nos informa de un nuevo trastorno genético caracterizado por retrasos en el desarrollo y malformaciones del cerebro, corazón y rasgos faciales.

b) ¿Por qué piensas que es importante esta noticia para la sociedad?

Porque los científicos podrán mejorar la atención al paciente

c) ¿Dentro de qué categoría está incluida la noticia: salud, medio ambiente...?

Salud d) ¿Qué objetivo se busca en la información que nos aporta?

Informar del nuevo trastorno genético

e) ¿Qué organismos o personas están implicados?

Los humanos

f) Propón otro titular para la noticia.

Detectan nuevo trastorno que afecta al desarrollo

Valoración personal:

Me parece muy interesante la noticia porque nos ayuda a poder comprender mejor

los trastornos genéticos pudiendo ayudar mejor a los que los padecen.


















































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