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Identifican un nuevo trastorno genético que afecta el cerebro y el esqueleto craneofacial

21/01/2021|Info salud (https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-identifican-nuevo-trastorno-genetico-afecta-cerebro-esqueleto-craneofacial-20210121073435.html)




Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU han descubierto un nuevo trastorno genético caracterizado por retrasos en el desarrollo y malformaciones del cerebro, corazón y rasgos faciales.Esto es causado por una mutación del gen OTUD5 que interfiere con pasos moleculares clave en el desarrollo del embrión. Los hallazgos indican que la vía identificada puede ser esencial para el desarrollo humano y también puede ser la base de otros trastornos que están presentes al nacer.Todo comenzó con un bebe el cual había nacido con defectos de nacimiento graves, a partir de esto se hicieron exámenes de los genomas de los familiares para saber qué pasaba. Con mucha investigación dieron con la conclusión de que esto podría ser marco de referencia para diagnósticos de otras enfermedades no diagnosticadas anteriormente.


-¿Qué es un examen genético?-

El examen genético es el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos.


-¿Para qué sirve?-

Sirve para identificar la causa genética (es decir, la mutación genética) de una determinada enfermedad o rasgo en un paciente. Estos exámenes genéticos pueden diagnosticar enfermedades hereditarias basándose en la genética, sirven para calcular riesgos de sufrir determinadas enfermedades en las que los genes juegan un papel importante, y además juegan un papel importante en la metabolización de distintos fármacos o drogas. Además de conocer la ascendencia de una persona.


Preguntas sobre la noticia:


-¿Qué tipo de información nos está aportando?

Nos aporta información sobre nuevos avances médicos que pueden suponer un gran comienzo para otros hallazgos.

-¿Por qué piensas que es importante esta noticia para la sociedad?

Porque así los futuros padres de hijos con enfermedades no diagnosticadas ahora podrán saber que le pasa a su hijo en el futuro.

-¿Dentro de qué categoría está incluida la noticia: salud, medio ambiente...?

Salud, biología, avances científicos...

-¿Qué objetivo se busca en la información que nos aporta?

Informarnos sobre un nuevo hallazgo científico.

-¿Qué organismos o personas están implicados?

Los científicos de estados unidos y la población con estas enfermedades no diagnosticadas.

-Propón otro titular para la noticia.

"Se encuentra nuevo trastorno genético"


-Valoración personal-


Según mi punto de vista y teniendo en cuenta noticias anteriores, parece ser que esta noticia supone un pequeño y gran avance científico, el hecho que con exámenes genéticos se estén dando investigaciones sobre enfermedades o trastornos antes no diagnosticados es muy interesante para mi y creo que debería serlo para muchos.

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