- Hipertricosis.
Solo se han documentado 50 desde la Edad Media. Estas personas tienen exceso de bello sobre los hombros, la cara y las orejas. Los estudios la asocian a una reordenación del cromosoma 8.
- Sindrome X Frágil.
Esta enfermedad tiene que ver con la alteración en el cromosoma x. Se manifiesta en varones, y pueden ser portadores de ella tanto hombres como mujeres. La frecuencia de enfermedad es de 1 cada 4.000 varones. Algunos síntomas de estas enfermedades son las dificultades en el aprendizaje, la falta de atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas.
- Síndrome de Marfan.
Afecta a 1 de cada 5.000 personas y esta causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1. Esta proteína, fundamental en el tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante en los huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los individuos por esta enfermedad son muy altos, tienen las manos y los pies grandes y las articulaciones extremadamente flexibles. Normalmente presentan problemas cardiovasculares y a menudo escoliosis, pectus escoliosis (pecho hundido) y pectus carinatum (pecho que sobresale).
-¿Que tipo de información nos aporta?
Nos da información sobre estas enfermedades y sobre como suceden y sus problemas.
-¿Porque piensas que es imporatante esta noticia para la sociedad?
Porque informa sobre problemas genéticos y sus causas y problemas.
¿Dentro de qué categoría esta incluida esta noticia?
En ciencia y salud.
¿Que objetivo se busca en la información que nos aporta?
Que la sociedad de hoy en día este un poco más concienciada y que cuando vean a alguien así no se rían y piensen en todo lo que tienen que pasar esas personas.
¿Que organismos están implicados?
Mayoritariamente los afectados por estas mutaciones.
-Pon otro titular a esta noticia.
Estas son unas de las mutaciones mas raras que existen y no las conocias.
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