Mutaciones en cromosomas sexuales:

1:Cromosomas  El ser humano tiene veintitrés pares de cromosomas: veintidós se llaman autosomas y se numeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otro Y, único caso en que el par de cromosomas no está formado por miembros homologós. 2: Clasificación de las Enfermedades Genéticas Las alteraciones cromosómicas pueden clasificarse en dos grandes tipos:Numéricas (variaciones de su numero) y Estructurales (variaciones de la forma) . Un ejemplo:

Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.