Hoy hablaremos sobre las mutaciones de los seres vivos tanto en los humanos, como en plantas y vegetales. Para poder empezar a informarnos sobre esto, debemos ponernos en contexto, las mutaciones es un cambio en la secuencia de ADN, también pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN, en la división celular.
Con esta observación hemos encontrado diferentes tipos de mutaciones:
-Silenciosas: son sustituciones de bases que no producen cambios en la funcionalidad de aminoácidos o aminoácidos cuando se traduce el ARN mensajero alterado.
-Cambios de sentido: es un error en el ADN que puede resultar en la incorporación de un aminoácido a una proteína. Debido a que ese cambio da lugar a un nuevo codón, que puede codificar para un aminoácido diferente cuando es reconocido por el ribosoma.
-Polimorfismos: un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población.
-Inserción: es un tipo de mutación que implica la adición de material genético.
-Deleción: es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
-Duplicación: es un tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma. Las duplicaciones génicas y cromosómicas se producen en todos los organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas.
Durante esta investigación he podido observar que dentro de estos tipos salen dos ramas de mutaciones, y esas son, las hereditarias y las mutaciones que salen por si solas, también denominadas como esporádicas, espontáneas o nuevas. Ahora hablaremos del otro grupo, aquí podemos destacar tres tipos principales de enfermedades, fibrosis quística, hemofilia, células falciformes, vamos a conocerlas!
-Fibrosis quística: es un trastorno que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Esto afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. ¿Y cómo detectarla? Los médicos sacan una muestra de sangre para hacer análisis genéticos o realizan una prueba del sudor. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una persona. Un nivel alto de sal en la sudoración puede indicarla.
-Hemofilia: es un trastorno hemorrágico en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. ¿Cuánto tiempo vive una persona con esta enfermedad? Años atrás los niños que padecían hemofilia tan solo vivían 11 años, hoy en día pueden llegar a vivir como el resto.
-Células falciformes: Esta enfermedad (también conocida como "enfermedad drepanocítica" o "drepanocitosis") es una afección en la que los glóbulos rojos no tienen la forma que deberían tener. Los glóbulos rojos suelen tener el aspecto de discos redondeados. ¿Por qué es una enfermedad hereditaria? La anemia de células falciformes es causada por una mutación genética que ésa lleva a la producción de hemoglobina de la hoz, que afecta a la función de los glóbulos rojos (RBCs) en la carrocería. Esta mutación se hereda de los padres de un individuo en una configuración recesiva de un autosoma.
LAS MUTACIONES MÁS COMUNES EN LOS SERES VIVOS
-Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
-Síndrome de Down: (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte de este), en vez de los dos habituales; por ello se denomina también trisomía del par 21.
-Distrafia muscular de Duchenne: Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.
-Anemia: es una afección en la cual careces de suficientes glóbulos rojos sanos para transportar un nivel adecuado de oxígeno a los tejidos del cuerpo. La anemia puede hacer que te sientas cansado y débil. Existen muchas formas de anemia, cada una con su propia causa, dependiendo de la persona que lo padezca.
MUTACIONES VEGETALES
Las mutaciones vegetales son cambios en el ADN o en los cromosomas.
¿Cuándo se produce? Ya sean espontaneas o no suelen ser el resultado de deleciones, inversiones o traslocaciones a gran escala de cromosomas.
¿Por qué mutan las plantas? Cuando se alteran la química del material genético del organismo o la estructura de un cromosoma se produce una mutación, por lo que cambia el cromosoma.
NOTICIAS
Esta noticia trata sobre la solución a la mutación hablada, gracias a un bisturí, los investigadores y científicos lo han podido conseguir. Aunque esta noticia no haya ocurrida en España, puede que esto haga que los españoles dedicados a encontrar una cura, se inspiren y puedan lograrlo.
Esta otra noticia trata sobre el cáncer en los niños con neurofibromatosis.
Ambas noticias, como la información sobre los tipos de mutaciones y las diferentres ramas que existen, pertenecen a las categorías de:
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