Un grupo de científicos de España ha realizado una investigación epidemiológica del número de pacientes españoles con casos de enfermedades mitocondriales; se trata de una iniciativa , ya que a penas hay estudios que determinen la cuantía de esta en zonas específicas. Estas enfermedades son provocadas por mutaciones genéticas y afectan al funcionamiento de las células , concretamente al de la mitocondria .El estudio realizado pretende afianzar el registro de los casos a nivel regional para así permitir preparar respuestas sanitarias adecuadas.
Esta noticia nos proporciona una recopilación a modo de síntesis de los datos obtenidos por un estudio sobre la patología de las enfermedades mitocondriales ,realizada por investigadores de distintos grupos del CIBERER , lo que la hace una noticia de carácter objetivo y divulgativo. Además nos dilucida brevemente de qué consta la enfermedad : esta es causada por mutaciones en algún gen del ADN del núcleo de las células o en el de la mitocondria , lo que da como resultado dificultades en el funcionamiento de esta última , que podemos denominar como la central energética de la célula. Las enfermedades causadas por este fundamento , son muy variables y causan incapacidades ; normalmente están presentes desde la infancia del paciente (57% de los casos) , ya que suelen ser heredadas , pero en otros casos aparecen más tarde , durante la vida adulta.
Se trata de una noticia con relevancia social , ya que como nos indica , son escasos los estudios que documentan la frecuencia de estas enfermedades , y menos de forma tan exacta como lo hace esta investigación , la cual nos aporta cifras exactas. Además , al hablar sobre la enfermedad , está informando al lector sobre la existencia de esta , ayudando así a su divulgación y reconocimiento. Por lo que a resumidas cuentas podríamos determinarla importante por los datos y conocimientos que se "obtienen" tras leerla , que pueden contribuir a crear así más interés en el tema por parte de la sociedad.
Como la propia noticia nos revela ,el trabajo realizado tiene como objetivo "ser el primer paso para la consolidación de enfermedades mitocondriales " y así "facilitar la comunicación de datos y colaboración con otros registros de enfermedades mitocondriales en el futuro" para "ayudar a las autoridades sanitarias a preparar respuestas adecuadas fomentar la investigación y atraer ensayos clínicos". Todo esto como resultado de la previa recogida de datos de 49 de las 50 provincias españolas , durante la etapa de 1990 hasta 2020 , que concluyen con el resultado de 2761 casos actuales , y la aparición de otros 100 casos anuales.
Para esta causa han sido involucrados múltiples entes : 22 grupos del CIBERER como cordinadores del estudio con figuras como: Rafael Artuch , Abraham Paredes , Julio Montoya , Eduardo Ruiz Pesini ,Miguel Ángel Martín y Marcelo Bellusci . 39 hospitales y centros de referencia diagnóstica de España, los cuales han detectado 2761 pacientes con las mutaciones presentes en 140 genes distintos ; el GenRaRe para el regsitro del estudio ; la asociación de pacientes con enfermedades mitocondriales (AEPMI) , y la Fundación Ana Carolina Diéz Mahou , la cual lleva varios años entrometida en estas investigaciones. Y finalmente cabe destacar a la revista Genes , que ha sido el medio para publicar los resultados .
Otros titulares que encajarían con la noticia podrían ser: "Frecuencia patológica de células mutadas en España " ,"Españoles padecedores de enfermedades mitocondriales".
Bajo mi punto de vista , puede resultar interesante la divulgación para el conocimiento de enfermedades como esta , ya que gran parte de la población no son conscientes de su existencia . Por eso ,y en relación a la propagación de conocimientos vinculados a la salud , me resulta muy sugestivo el hecho de que revistas como "Genes" sean medios difusores de estos procesos de lo que podríamos llamar "culturización social ".Y respecto a la investigación regional realizada , que ha sido la base de toda esta "acción" , me parece que quizás podría ser realizado con otras enfermedades , de las que al igual que las mitocondriales , no se tiene un registro tan concreto .
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