une enfermedad heredable :

El síndrome X Frágil debe su denominación al aspecto frágil del cromosoma X de aquellos pacientes afectados por la enfermedad. Esta patología está originada por la expansión de un trinucleotido del gen FMR1 en el cromosoma X. Los síntomas característicos, aunque no exclusivos de esta patología, son los problemas de aprendizaje y la discapacidad intelectual que tienen un efecto más acusado en varones. Las mujeres afectadas por el síndrome X Frágil, si presentan alguna sintomatología, es mucho menor. En la actualidad, el síndrome X Frágil es detectado mediante un análisis genético molecular, y así los profesionales pueden identificar la enfermedad a nivel prenatal y postnatal de los afectados y portadores. Los profesionales del SMS realizan casi 500 estudios genéticos en la Región para descartar el síndrome X Frágil en niños referidos por los servicios de Genética Médica y Neuropediatría de diversos hospitales del Mapa Sanitario Regional.